Амиотрофия

Амиотрофия

Понятие «спинальные амиотрофии» объединяет группу заболеваний, общая черта которых - гибель двигательных нервных клеток (нейронов) спинного мозга. Это сопровождается возникновением слабости в мышцах, а также развитием основного симптома – амиотрофии (истончения мышц).

Причины возникновения

Спинальные амиотрофии являются генетическими заболеваниями. Вследствие генетического дефекта происходит гибель двигательных нейронов, что в итоге приводит к снижению мышечного тонуса, появлению слабости и развитию истончения мышц.

Выделяют следующие типы наследования данной патологии:

- аутосомно-рецессивный;

- Х-сцепленный.

Симптомы

Спинальные амиотрофии включают следующие симптомы:

- снижение мышечного тонуса;

- симметричная прогрессирующая мышечная слабость и истончение мышц. Данные симптомы при детских формах, прежде всего, возникают в мышцах ног, а после распространяется на мышцы тазового пояса, спины, туловища (включая дыхательную мускулатуру), шеи, глотки и языка. При взрослой форме вначале страдают мышцы плечевого пояса, после - все остальные;

- при развитии мышечной слабости вначале затрудняются, а после становятся невозможными вставание, ходьба, поддержание головы;

- уплощение грудной клетки вследствие слабости дыхательной мускулатуры;

- фибрилляция мышц языка, конечностей;

- нарушение осанки вследствие ослабления мышц спины;

- при развитии слабости мускулатуры глотки возникает нарушение глотания;

- нарушения походки, которые развиваются вследствие слабости мышц бедра, тазового пояса.

Диагностика

Диагностика включает в себя анализ анамнеза и жалоб пациента. Обязательно уточняется, были ли подобные симптомы у кого-то из родственников, с какого возраста начало отмечаться снижение мышечного тонуса, появляться слабость в мышцах и наблюдаться их истончение.

Также обязательно проводится неврологический осмотр: определяется, присутствуют ли подергивания языка, нарушения глотания; оценивается мышечный тонус, мышечная сила; устанавливается количество вовлеченных в патологический процесс групп мышц.

Биохимический анализ крови выявляет увеличение концентрации креатининфосфокиназы (данный признак характерен для распада мышечных волокон).

Электронейромиография помогает выявить признаки поражения двигательных нейронов и дегенерации (нарушения структуры) мышечных волокон.

С помощью рентгенографии можно обнаружить искривление позвоночника (возникает вследствие поражения мышц спины).

Также может выполняться генетическое обследование - генетическое тестирование, направленное на обнаружение изменений в гене 5q11 2-13 3.

Виды заболевания

Различают несколько форм спинальной амиотрофии в зависимости от сроков ее возникновения:

- детские:

  • тип 1 (Верднига-Гоффмана): данная форма развивается до шестимесячного возраста ребенка и характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом;
  • тип 2 (промежуточный): данная форма развивается у детей старше 1,5 года, характеризуется неблагоприятным прогнозом;
  • тип 3 (Кугельберга-Веландера): данная форма развивается у детей 5-7 лет, характеризуется более благоприятным прогнозом и медленным течением.

- взрослые:

  • спинальная Х-сцепленная амиотрофия Кеннеди: возникает у мужчин в возрасте 40-60 лет. Характеризуется нарушением акта глотания, слабостью и истончением мышц плечевого пояса.

Действия пациента

В случае появления характерных симптомов (слабость мышц, их истончение), необходимо обратиться к врачу.

Лечение амиотрофии

Спинальные амиотрофии являются генетическими заболеваниями. Полностью излечиться от них в настоящее время невозможно. Замедления темпа развития спинальной амиотрофии можно добиться при проведении терапии.

Лечение спинальных амиотрофий включает применение витаминов группы В и препаратов, улучшающих трофику (питание) нервной ткани - нейротрофиков. Также в схему терапии включают лечебную физкультуру – специальные комплексы упражнений помогают замедлить истончение бездействующих мышц. Кроме того, показан массаж.

Пациенту со спинальной амиотрофией необходимо обеспечить рациональное и сбалансированное, а также частое и дробное питание (5-6 раз в сутки небольшими порциями).

Осложнения

Осложнения спинальных амиотрофий включают застойные пневмонии (развиваются вследствие слабости дыхательной мускулатуры).

При спинальных амиотрофиях присутствует высокая вероятность летального исхода в результате вторичных инфекционных осложнений.

Профилактика

Предотвратить возникновение спинальной амиотрофии не представляется возможным, потому как данная патология является генетической (наследственной).

В настоящее время возможным является проведение медико-генетического консультирования супружеской пары, планирующей зачатие ребенка.

 

Оценка
- 3.8 из 5 возможных на основе 5 голосов
Новости партнеров

Статьи по теме

Метамерный метод лечения. Мнения экспертов.

Метамерный метод лечения. Мнения экспертов.

Метамерный метод лечения. Мнения экспертов.
02 окт 2019
Нервные клетки восстанавливаются, даже если вам 90!

Нервные клетки восстанавливаются, даже если вам 90!

Нервные клетки восстанавливаются, даже если вам 90!
25 апр 2019
Эпилепсия: современные методы лечения

Эпилепсия: современные методы лечения

Эпилепсия: современные методы лечения
14 апр 2019
Жизнь после инсульта – шаг за шагом к активной деятельности

Жизнь после инсульта – шаг за шагом к активной деятельности

Жизнь после инсульта – шаг за шагом к активной деятельности
31 дек 2018
Кокос может спасти от болезни Альцгеймера: рецепты с кокосовым молоком

Кокос может спасти от болезни Альцгеймера: рецепты с кокосовым молоком

Кокос может спасти от болезни Альцгеймера: рецепты с кокосовым молоком
12 дек 2018
Шесть ситуаций, при которых ошибочно диагностируют эпилепсию

Шесть ситуаций, при которых ошибочно диагностируют эпилепсию

Шесть ситуаций, при которых ошибочно диагностируют эпилепсию
23 ноя 2018
Новое открытие в профилактике болезни Альцгеймера

Новое открытие в профилактике болезни Альцгеймера

Новое открытие в профилактике болезни Альцгеймера
19 ноя 2018
Что такое инсульт и почему он возникает?

Что такое инсульт и почему он возникает?

Что такое инсульт и почему он возникает?
29 окт 2018
Найдена причина заикания

Найдена причина заикания

Найдена причина заикания
28 окт 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад