Синдром Ретта

Синдром Ретта

Синдром Ретта

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Частота его относительно высока - 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% - семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Причины возникновения

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах - регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Симптомы

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие - о неравномерности психических нарушений.

Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

Вторая стадия - регресса нервно-психического развития - сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения - «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия - псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

1) нормальный пре- и перинатальный периоды;

2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;

3) нормальная окружность головы при рождении;

4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;

5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;

6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;

7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;

8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Дополнительные:

1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);

2) судорожные припадки;

3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;

4) сколиоз;

5) задержка роста;

6) гипотрофичные маленькие ступни;

7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Виды заболевания

В течение заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Лечение

В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

Осложнения

В течение синдрома Ретта наблюдаются нейромоторные и ортопедические осложнения.

Профилактика

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Оценка
- 4.33 из 5 возможных на основе 3 голосов
Новости партнеров

Статьи по теме

Нервные клетки восстанавливаются, даже если вам 90!

Нервные клетки восстанавливаются, даже если вам 90!

Нервные клетки восстанавливаются, даже если вам 90!
25 апр 2019
Эпилепсия: современные методы лечения

Эпилепсия: современные методы лечения

Эпилепсия: современные методы лечения
14 апр 2019
Жизнь после инсульта – шаг за шагом к активной деятельности

Жизнь после инсульта – шаг за шагом к активной деятельности

Жизнь после инсульта – шаг за шагом к активной деятельности
31 дек 2018
Кокос может спасти от болезни Альцгеймера: рецепты с кокосовым молоком

Кокос может спасти от болезни Альцгеймера: рецепты с кокосовым молоком

Кокос может спасти от болезни Альцгеймера: рецепты с кокосовым молоком
12 дек 2018
Шесть ситуаций, при которых ошибочно диагностируют эпилепсию

Шесть ситуаций, при которых ошибочно диагностируют эпилепсию

Шесть ситуаций, при которых ошибочно диагностируют эпилепсию
23 ноя 2018
Новое открытие в профилактике болезни Альцгеймера

Новое открытие в профилактике болезни Альцгеймера

Новое открытие в профилактике болезни Альцгеймера
19 ноя 2018
Что такое инсульт и почему он возникает?

Что такое инсульт и почему он возникает?

Что такое инсульт и почему он возникает?
29 окт 2018
Найдена причина заикания

Найдена причина заикания

Найдена причина заикания
28 окт 2018
Инсульт с левой и правой стороны. Каких ожидать последствий?

Инсульт с левой и правой стороны. Каких ожидать последствий?

Инсульт с левой и правой стороны. Каких ожидать последствий?
20 окт 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад