Здравствуйте! Понимаю, что вопрос не совсем к Вам, но в перечне специалистов я не увидела...

Есть ответ
Здравствуйте! Понимаю, что вопрос не совсем к Вам, но в перечне специалистов я не увидела "генетика". Посему задаю вопрос Вам.У меня умер ребенок в 4-месячном возрасте. Диагноз Верднига-Гофмана. Есть ли у меня шанс родить здорового ребенка и на каком сроке беременности можно установить болет ли ребенок и вовремя прервать беременность при необходимости? Как происходит подобная процедура?С уважением, Марина

Ответы врачей

Чемересюк Инна Георгиевна

Чемересюк Инна Георгиевна

Марина, насколько мне известно, только результат биопсии мышцы является 100% достоверным. Но я не генетик, поэтому, возможно, чего-то незнаю. А то, что Вы хотите разобраться в этом вопросе - это правильно и естественно.

Чемересюк Инна Георгиевна

Чемересюк Инна Георгиевна

Марина, давайте сначала точно определимся, какая генная мутация и у кого (имею в виду Вас и мужа) имеется. Что касается искусственного оплодотворения, то это очень непростая вещь в плане специфических методов подготовки организма матери к вынашиванию малыша. А коррекция мини-локусов хромосом должна проводиться только опытными врачами и только в серъезных клиниках, опыт работы которых насчитывает не один десяток лет. На сегодняшний день себя хорошо зарекомендовали клиники Германии и Израиля. В любом случае стоит узнать мнение генетиков.

Чемересюк Инна Георгиевна

Чемересюк Инна Георгиевна

Марина, можно обратиться в Центр медицинской генетики при ОХМАТДЕТ по адресу: Киев, ул. Черновола (бывшая Косиора) 28/1. Телефоны (044) 236-12-76 (регистратура), 236-31-06 (зав. отделением). http://www.dopomoha.kiev.ua/klinfrm.htm, E-mail: info@genetics.org.ua.

Чемересюк Инна Георгиевна

Чемересюк Инна Георгиевна

Марина, ситуация для меня довольно непонятная. Объясню, почему. Данное заболевание является очень редким, оно встречается намного реже, чем вся другая наследственно-дегенеративная патология. Поэтому я не представляю ситуацию, чтобы Вы и Ваш муж были одновременно носителями дефектного гена. Я никогда в своей практике не встречалась с такой ситуацией, хотя, теоретически, все возможно. А обследоваться можно в любых государственных научно-исследовательских центрах на базе крупных клиник, медицинских университетов. И хорошенько подумайте, кто в Вашей семье и в семье мужа болел подобным заболеванием (чаще всего такие детки рано умирают). И если хотите, напишите мне результаты обследования в Исиде. И еще (хотя мне не хочется делать Вам больно, Вам так тяжело об этом вспоминать), скажите, на основании каких исследований Вашему малышу поставили этот диагноз, брали ли на биопсию мышечную ткань? Еще раз выражаю Вам свое сочувствие.

Чемересюк Инна Георгиевна

Чемересюк Инна Георгиевна

Марина, я Вам очень сочувствую, но думаю, что заочной консультации генетика недостаточно, нужно пройти обследование в серъезном медико-генетическом центре. Если это действительно спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, то окончательный диагноз ставится только на основании результата биопсии мышечной ткани. А варианты передачи - как доминантный, рецессивный, так и сцепленный с Х-хромосомой. Поэтому я и советую обследование с последующим кариотипированием и т.п.