snegirek | 2014-02-25 17:53:27
Мутации генов
Добрый день. 5 лет бесплодия. В прошлом месяце была задержка 3 дня. Тест положительный, но пришли месячные. Врач отравила сдать мутации генов. Врач, посмотрев результаты, сказала что если забеременею нужно будет колоть фраксипарин. Права ли она? А если беременность не наступает как раз из-за мутации генов. Вот результат:
1. FV Leiden (ген фактора V)
-/-
2. G20210A в гене протромбина
-/-
3. C10034T в гене γ-фибриногена
-/-
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы
+/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1)
+/-
Ответы врачей 1
Статьи по теме
"гинекология"
20
Ганущак Андрей Васильевич
акушер-гинеколог
Адрес: г. Киев, улица Пушкинськая,38 Клиника эстетики тела и пластической хирургии РомиТаль | RomiTal"
Телефон: +38 (068) 778 8818
Доброго дня, Snegirek!
1. С677Т - метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR) грає ключову роль в метаболізмі фолієвої кислоти. Фермент каталізує відновлення 5,10 – метилентетрагідрофолата в 5 - метилтетрагідрофолат. Останній є активною формою фолієвої кислоти, необхідної для утворення метіоніну з гомоцистеїну і далі - S- аденозилметіоніну, що грає ключову роль в процесі метилювання ДНК. Дефіцит MTHFR сприяє не тільки тератогенній, а й мутагенній дії на плід. Під час вагітності може спостерігатися дефіцит фолієвої кислоти , що
може призводити до дефектів розвитку нервової трубки у плода. Необхідний моніторинг рівня гомоцистеїну і фолієвої кислоти (В 9) до і підчас вагітності.
2. Тромбофілія - патологічний стан організму, що характеризується
підвищеною схильністю до внутрішньосудинного тромбоутворення внаслідок
вродженого, спадкового або набутого порушення системи гемостазу. До числа найбільш поширених генних маркерів спадкових тромбофілії відносяться мутації генів PAI - 1 , F2 / F5. Поліморфізм 4G/5G в гені PAI - 1 пов'язаний з ризиком розвитку венозних тромбозів.
Також жінкам з обтяженим гінекологічним анамнезом, рекомендовано обстеження на каріотип і гени фази детоксикації (глутатіон-S-трансфераз).
Для детальнішої інформації та визначення тактики ведення і лікування підчас і до вагітності - рекомендую проконсультуватися додатково у лікаря-генетика.
Консультации на сайте likar.info носят ознакомительный характер. Перед лечением проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.