замершие беременности и ребёнок-инвалид

Есть ответ
Добрый день! В 2005 у меня была первая замершая беременность на 3-4 неделях. В 2009 родился сын с трёхпалой стопой и укорочением ноги+миелодисплазия. В 2014 снова замершая беременность, у абортуса 47XY (+7). Кариотипы у нас в норме (и у сына тоже), генетики написали, что риск рождения ребёнка с патологией - общепопуляционный 5%. Я сдала анализы на гормоны, инфекции, обследовала гемостазиограмму с определением Д-Димера, антител к фосфолипидам и волчаночного антикоагулянта, антитела к ХГЧ, всё в норме. В полиморфизме генов системы гемостаза есть отклонения, но по этой причине беременность замирает после 10 недели как мне известно. Мы очень хотим ещё одного ребёнка, врачи дали добро, но я боюсь повторения ситуации поэтому у меня возникли вопросы: 1) стоит ли сдать анализ на HLA типирование 2 класса 2) может ли быть причиной спорадических нарушений проживание в Москве из-за плохой экологии (до 18 лет я жила в военной городке с отличной экологией) 3) какие анализы стоит ещё сдать, чтобы свести к минимуму риск замершей беременности или рождения ребёнка-инвалида 4) зачем врач назначает Утрожестан если прогестерон у меня в норме и 1/4 Метипреда, я боюсь побочных эффектов (Фраксипарин я пониманию для чего, а вот про эти препараты не спросила на приёме) Заранее благодарна за ответ.

Ответы врачей

Лахно Игорь Викторович

Лахно Игорь Викторович

Уважаемая пациентка! По-видимому, назначение прогестерона необходимо дпя коррекции недостаточности лютеиновой фазы цикла, а фраксипарина - тромбофилии. В Вашем случае кроме профилактики невынашивания основной акцент - генетическое консультирование. Помимо хорошо известного биохимического и ультразвукового скрининга, возможно, необходимо проведение инвазивной диагностики или неинвазивного определения свободной ДНК плода в Вашей крови. Последнее уже становится доступным почти по всей Европе. Обследование на HLA-совместимость оправдывает себя в очень редких случаях, т. к. пока не имеет серьезной доказательной базы. Но в медицине теория и практика часто значительно отличаются. Доверяйте своему врачу!