Здравствуйте Елена Петровна. Спасибо Вам за надежду

Есть ответ
Здравствуйте Елена Петровна. Спасибо Вам за надежду... за нулевые шансы повторного заболевания. Для меня так это важно, просто это прочитать. Наш генетик дала нам 25% риска на "вторую серию". Никто не скажет все точно, я это понимаю, но за надежду - СПАСИБО.Собрав остатки воли в кулак и попив валерьянки нппишу Вам отрывки из выписки. Полный диагноз: синдром красно-голубого пузырчатого невуса, генерализованный кавернозный гемангиоматоз. Синдром Казабаха-Меритта? Смешанная анемия тяжелой степени. Ребенок от 2-й беременности. Матери 31 год. Здорова. Отцу 28 лет, спортсмен, принимает анаболические стимуляторы. Родился с множественными гемангиомами. Масса 3.5 кг рост 52см. С 17 суток начата преднизолонотерапия в дозе 3мг /кг per os, в дальнейшем был подключен интрон в дозе 3 млн на м2 (500 тыс п\к). Чтобы долго не писать, скажу что гемоглобин был 55, что потребовало переливания крови, после 3-х переливаний ниже 100 он не опускался, были проблемы и с тромбоцитами, и это мы побороли. Накожные гемангиомы после лечения сошли на 40 -50%, внутренние - нет. После начала снижения гормонов состояние ухудшилось.Посмертный эпикриз.Диагноз: генерализованный кавернозный геомгиаматоз с поражением кожи, слизистой ротовой полости, печени, легких, мозга.Гипертрофическая кардимиопатия, гипоплазия тимуса. ИДС. Гтпотрофия 1-2 степени. Смешанная анемия. Короче была я мамой 3 месяца и 1 день... Мы с мужем здоровы. Во время беременности все анализы - супер. Кроме витаминов ничего не принимала.Господи, почему?????Может допинги мужа (хотя не злоупотребляет), может потому что первые 2 недели беременности жарилась в Египте на солнце? Может в церковь не ходила? Вы меня извините за такие длинные послания. Вы врач, вы все видите здраво. А я просто с ума схожу от горя. Заключения по поводу кариотипа возьму у генетика после праздников и Вам вышлю.Спасибо.

Ответы врачей

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Перегрев на солнце в первые недели беременности приводит к развитию пороков ребенка, особенно сердечной и сосудистой системы... (информация к размышлению).

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

В истории медицины известно только около 150 случаев заболеваний с синдромом красно-голубого пузырчатого невуса. В большинстве случаев этот синдром возникает спорадически, и лишь в нескольких случаях был однаружен аутосомно доминантный паттерн. Если у вас в роду никогда не были подобных случаев, этого говорит в пользу того, что у вашем случае наследственной связи нет, иначе бы доминантность проявлялась бы из поколения в поколение.
У вас есть два серьезных фактора, которые могли повлиять на развитие беременности:
1. Вам муж принимает анаболики. Естественно, сперма при этом меняется кардинально.
2. Вы были в Египте в период закладки основных органов и систем, и ваша поездка была стрессом для вашего организма.
На вашем месте я бы успокоилась, и начала подготовку к следующей беременности. Муж должен прекратить прием анаболиков минимум на 3 месяца до предполагаемого зачатия.