Добрий день.Вітаю вас з Новим роком та Різдвом Христовим

Есть ответ
Добрий день.Вітаю вас з Новим роком та Різдвом Христовим!Перша дитина народилась в 1993 р. В 8 років сину поставили діагноз Атаксія Фрідрейха.Найближчим часом плануєм другу дитину Порадьте будь-ласка що попити, щоб по можливості виключити неврологічні проблеми.Дякую.

Ответы врачей

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Це спадкове захворювання, тобто таке, яке передається з покоління в покоління. Поскільки це аутосмно рецесивне хромосомне захворювання, то ви обоє, разом з чоловіком, маєте ушкоджену хромосому 9 (дев"яту хромосому). Це означає, що у вас 25% шансів мати поражену даним захворюванням дитину. Тому в даному випадку ваша дитина і ви повинні пройти дослідження кариотипу. Треба будти впевненим, що ваша дитина має саме цей вид атаксії, а не інший.